Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引发的常染色体显性遗传病，全球发病率约为1/3000。丛状神经纤维瘤（PN）作为NF1的常见并发症，见于30%-50%的患者，其生长可压迫神经、血管及骨骼，导致疼痛、运动功能障碍及容貌毁损。由于肿瘤与神经紧密相连，手术切除难度大且复发率高，传统化疗及放疗疗效有限。司美替尼作为首个获批用于NF1相关PN的口服MEK抑制剂，通过靶向RAS下游信号通路，为无法手术的PN患者提供了突破性治疗选择。

　　长期疗效数据：5年肿瘤控制率超70%

　　一项美国多中心、开放标签的Ⅰ/Ⅱ期研究对74例2-18岁NF1相关PN患儿进行了长期随访，中位治疗时间达57.5个周期。结果显示，70%的患者（52/74）肿瘤体积缩小≥20%并持续3个月以上，其中59%的患者（44/74）应答持续时间超过12个月。中位肿瘤体积最大缩小比例达-32%，首次部分缓解（PR）的中位持续时间为34.5个周期。与未接受治疗的对照组相比，司美替尼组的中位无进展生存期（PFS）显著延长至6.7年，而对照组仅为1.3年，疾病进展率降低至5.4%，远低于对照组的78%。

　　生活质量改善：疼痛与功能双受益

　　司美替尼的疗效不仅体现在肿瘤体积缩小，更显著改善了患者的生活质量。研究显示，治疗12个月后，患儿自我报告的疼痛强度评分平均下降2.14分，疼痛干扰评分下降0.62-0.81分，其中74%的患儿止痛药剂量减少或未加量。此外，68%的患者至少一项并发症（如运动功能障碍、面容改变）获得改善，PedsQL生活质量评分平均增加6.7分，家长评分增加13分。

　　安全性：长期耐受性良好

　　长期治疗中，司美替尼未发现新发安全性信号。常见不良反应为1-2级胃肠道反应（如腹泻、恶心）及无症状肌酸激酶升高，仅3%的患者因不良反应停药。研究证实，司美替尼的长期使用安全可控，支持其作为NF1相关PN的标准治疗方案。

　　印度全球药房提供的司美替尼为患者提供了新的治疗选择，但需确保药物来源的合法性，并在专业医生指导下使用。司美替尼仿制药已由老挝卢修斯制药成功仿制，并获得老挝卫生部门批准上市，商品名：LuciSelume，如需购买司美替尼（selumetinib），可登录印度全球药房中文官网：www.ingpharma.com下单。www.ingpharma.com是印度全球药房的唯一官方中文网站，若有任何疑问，请咨询ING药房客服。