软骨发育不全（ACH）作为一种由FGFR3基因功能获得性突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，全球发病率约为1/25000至1/40000，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容，严重影响患儿生存质量。传统治疗手段有限，而伏索利肽（Vosoritide）作为全球首款针对ACH病因的靶向药物，通过模拟C型利钠肽（CNP）激活NPR-B受体，抑制FGFR3信号通路，为改善患儿骨骼生长提供了突破性方案。

　　长期疗效数据：从临床试验到真实世界

　　全球多中心临床试验为伏索利肽的长期疗效提供了坚实证据。一项为期52周的Ⅲ期随机对照试验纳入121例5-18岁ACH患儿，按15μg/kg/日剂量皮下注射伏索利肽或安慰剂。结果显示，治疗组年化生长速度（AGV）较基线增加1.57cm/年，而对照组仅增加0.16cm/年，差异具有统计学意义。进一步分析发现，治疗组患儿的身高标准差评分（SDS）在1年后增加0.28标准差，3年后仍持续升高，表明疗效具有累积性。

　　长期扩展研究进一步验证了伏索利肽的稳定性。开放标签扩展研究显示，持续治疗5年的患儿平均身高增长5.1cm/年，其中2岁以下患儿年增长达6.35cm，显著高于对照组的4.01cm。值得注意的是，治疗期间患儿四肢长度与躯干比例改善，运动功能评分提升，且未出现生长板提前闭合或骨密度异常，骨龄进展与正常儿童一致。

　　真实世界研究数据与临床试验高度一致。中国多中心注册研究纳入87例ACH患儿，其中52例完成12个月完整治疗周期。结果显示，伏索利肽组患儿AGV从基线4.87cm/年提升至6.49cm/年，较安慰剂对照组（5.12cm/年）显著改善。上海交通大学医学院附属瑞金医院的研究也证实，经过18个月治疗，患儿平均身高SDS从基线-4.7±0.1升至-4.1±0.3，坐高与站高比逐渐下降，身体比例更趋正常。

　　每日皮下注射管理要点：精准与安全并重

　　伏索利肽的每日皮下注射需严格遵循规范，以确保疗效与安全性。首先，剂量计算需个体化，通常按15μg/kg/日给药，体重变化≥10%时需重新调整剂量。例如，一名体重20kg的患儿，初始剂量为300μg/日；若体重增至22kg，剂量需调整至330μg/日。

　　注射部位的选择与轮换至关重要。推荐部位包括大腿、腹部、臀部或上臂，需避免同一部位反复注射以减少局部反应。注射前1小时应确保患儿进食并饮水约240-300ml，以预防低血压。复溶操作需严格无菌：未开封的伏索利肽冻干粉需2-8℃冷藏保存，复溶前可在室温（≤25℃）保存最多90天；复溶时用1.2ml无菌注射用水溶解，轻轻摇匀至完全溶解，复溶后溶液需立即使用。

　　治疗期间需密切监测不良反应。常见反应包括注射部位红肿、瘙痒（发生率达86%）、短暂性低血压（15%）及轻度呕吐（10%）。低血压多发生于给药后1-2小时，通过给药前充分补液及进食可降低风险。若患儿出现头晕、乏力等症状，应立即平卧并监测血压，必要时暂停给药并就医。

　　如需购买伏索利肽vosoritide，可登录印度全球药房中文官网：www.ingpharma.com下单。www.ingpharma.com是印度全球药房的唯一官方中文网站，若有任何疑问，请咨询ING药房客服。