神经纤维瘤病1型（NF1）是一种由NF1基因突变引发的罕见遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/3000，多数儿童患者在10岁以下被诊断。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），这些肿瘤沿神经长轴弥漫性生长，侵犯周围组织，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损等症状，严重影响患者生活质量，甚至危及生命。司美替尼作为一种口服MEK1/2抑制剂，为NF1相关PN患者带来了新的治疗希望，尤其在儿科领域的应用备受关注。

　　安全性追踪：耐受性良好，不良反应可控

　　多项临床研究对司美替尼在儿科患者中的安全性进行了深入追踪。2024年，上海交通大学医学院附属第九人民医院与新华医院联合开展的Ⅰ期开放标签临床试验，纳入16例3-18岁无法手术的NF1-PN患儿，采用25mg/m²每日两次的剂量方案。结果显示，所有患者均出现至少1例不良事件（AE），但绝大多数为1/2级，如血肌酸磷酸激酶升高、甲沟炎等，未报告4/5级严重AE或导致死亡/停药的AE。最常见的AE为发热（38%），均为1/2级；最常见的治疗相关不良事件（TRAE）为血白蛋白降低和甲沟炎（各占25%）。整个研究过程中，患儿的实验室评估、生命体征及心电图/超声心电图检查均未发现异常，也未报告骨生长或发育分期异常。

　　国际上，II期临床试验SPRINT研究也验证了司美替尼的安全性。该研究纳入50例伴有PN的NF1儿童患者，结果显示，最常见的不良反应为呕吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹泻和恶心，但12个治疗周期内患者用药依从性超95%。另一项荟萃分析纳入5项研究共126例患者，总不良反应累积率为92.5%，其中腹泻和肌酸激酶升高的累积率分别为63.8%和63.3%，但通过剂量调整和对症支持治疗，患者均能耐受。

　　疗效追踪：显著缩小肿瘤体积，改善生活质量

　　司美替尼在儿科患者中的疗效同样令人瞩目。上述Ⅰ期临床试验中，88%（14/16）的儿童患者达到部分缓解（PR），其中10例确认部分缓解（cPR），4例未确认（uPR），客观缓解率（ORR）达63%，缩瘤率达100%。虽然至数据截止时间，所有患者均未达到中位缓解持续时间和无进展生存期（PFS），但与基线相比，患者的疼痛和健康相关生活质量（HRQoL）整体保持稳定或有所改善。

　　SPRINT研究的结果更为显著，72%的患者肿瘤体积缩小≥20%，中位治疗周期达41个周期（约3.4年）。约50%基线存在肿瘤疼痛的患者，在治疗13个周期内疼痛强度显著降低。患者报告的皮肤病变减少、活动能力提升等指标均优于传统化疗方案。另一项II期临床试验纳入90例NF1患者（59例儿童），结果显示，88.9%患者的PN体积显著减少，中位数为40.8%，91%患者实现部分缓解（体积减少≥20%）。此外，患者的神经认知功能、身高增长和咖啡牛奶斑强度也显著改善，生活质量评分和疼痛评分均有所提升。

　　长期安全性与疗效的持续监测

　　尽管司美替尼在儿科患者中表现出良好的安全性和疗效，但长期用药的安全性仍需持续监测。基于FAERS数据库的研究发现，司美替尼的不良反应包括心脏毒性（如射血分数降低）、眼毒性（如视网膜脱离）、皮肤毒性（如皮疹）和肌酸磷酸激酶升高，这些与临床试验结果一致。此外，还发现了如尿频和蛋白尿等需要持续监测的不良反应。因此，建议在治疗前及首年每3个月、之后每6个月评估心功能，每3个月进行眼科检查，并定期监测肌酶水平和肾功能。

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