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生殖系BRCA1/2变异的患病率及其与去势抵抗性前列腺癌预后和治疗效果的关系如何？
一项研究纳入92名接受去势抵抗性前列腺癌治疗的患者，评估了BRCA1/2致病变异与临床结果之间的关联。
6名(6.5%)携带BRCA1/2种系致病变异。BRCA2变异最常见(n=5)，其次是BRCA1变异(n=1)。在BRCA2的5个变体中，p.Asp427Thrfs*3变体首次在前列腺癌中被发现。具有BRCA1/2变异的患者的去势抵抗性前列腺癌总生存期显著短于无BRCA1/2变异的患者(P=0.043)。具有BRCA1/2变异的患者使用雄激素受体信号抑制剂后的无进展生存期显著短于没有变异的患者(P=0.003)。携带BRCA1/2变异的患者接受紫杉烷化疗后的无进展生存期显著短于不携带BRCA1/2变异的患者(P=0.0149)。
在临床实践中，6.5%的去势抵抗性前列腺癌患者携带种系BRCA1/2致病变异。携带种系BRCA1/2突变体的去势抵抗性前列腺癌患者预后较差，并且可能对雄激素受体信号抑制剂和基于紫杉烷类化疗反应较差。
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