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真实案例:奥希替尼成功治疗EGFR T790M突变结直肠癌患者,结直肠癌患者必须做基因检测吗?

  尽管体细胞表皮生长因子受体( EGFR )突变在肺癌中很常见,但在结直肠癌中很少发现,发生率约为3%。抗EGFR抗体治疗很常见,但EGFR酪氨酸激酶抑制剂治疗结直肠癌的效果怎么样?

  真实案例:一名EGFR T790M突变结直肠癌患者对奥希替尼持续缓解。

  一名72岁女性,既往有脊髓灰质炎后综合症、脊柱侧弯和甲状腺功能减退病史,患有转移性乙状结肠腺癌并伴有肝转移。下一代测序揭示了RAS/RAF野生型、微卫星稳定、PD-L1阴性恶性肿瘤。还鉴定出TP3和APC突变以及EGFR扩增。游离DNA分析揭示了EGFRT790M突变。她无法耐受帕尼单抗、5-氟尿嘧啶和亚叶酸的一线治疗,在曲氟尿苷/替匹拉西加贝伐珠单抗的二线治疗中病情进展,并且无法耐受瑞戈非尼的三线治疗。她开始接受适应证外奥希替尼的四线治疗,并取得了临床反应——肝转移瘤的大小和心包积液减少。她继续接受奥希替尼治疗7个月。

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