软骨发育不全是最常见的骨骼发育不良疾病，发病率约为1/25000至1/40000活产儿。患儿出生时即表现为四肢短小、大头畸形和三叉手，成年身高通常仅为120至130厘米左右。除了身材矮小，患者还面临椎管狭窄、睡眠呼吸暂停、中耳炎和肥胖等多重健康挑战。长期以来，这种疾病缺乏有效的药物治疗，直到伏索利肽的出现，才为患儿家庭带来了改变生长轨迹的希望。

　　伏索利肽是一种重组人C型利钠肽类似物。在软骨发育不全患者中，成纤维细胞生长因子受体3基因突变导致FGFR3信号通路过度激活，抑制软骨细胞的增殖和分化，从而阻碍长骨生长。C型利钠肽是天然的FGFR3信号拮抗剂，伏索利肽通过模拟这一作用，抑制过度激活的FGFR3信号，恢复软骨细胞的正常生长功能。这种机制导向的治疗，是软骨发育不全领域首个针对病因的靶向药物。

　　在关键的3期随机对照试验中，121例5至14岁的软骨发育不全患儿被随机分配接受伏索利肽15微克每公斤体重每日一次皮下注射或安慰剂，治疗52周。结果显示，伏索利肽组的年化生长速度达到1.57厘米每年，而安慰剂组仅为0.13厘米每年，两组差异为1.44厘米每年。身高Z-score方面，伏索利肽组改善0.27，安慰剂组下降0.01。这意味着伏索利肽不仅阻止了身高增长的进一步落后，还实现了追赶性生长。

　　2026年5月，在美国儿科内分泌学会年会上公布的长期随访数据进一步证实了伏索利肽的持续获益。经过长达5年的治疗，患儿的臂展、骨密度和生长板状态均保持稳定改善。骨龄进展与年龄进展同步，未发现骨龄过度提前的情况，这提示药物促进的是生理性生长而非加速骨骼成熟。对于家长最关心的"会不会提前闭合生长板"的问题，数据给出了 reassuring 的答案。

　　在安全性方面，伏索利肽最常见的不良反应是注射部位反应，包括红肿、疼痛和瘙痒，发生率较高但多为轻中度。其他常见反应包括呕吐、关节痛、血压降低和腹痛。需要特别注意的是，伏索利肽可能引起短暂的血压下降，因此建议在注射前1小时内进食并饮用240至300毫升液体，以减轻低血压相关症状如头晕和恶心。

　　伏索利肽的给药方式为每日一次皮下注射，剂量根据体重调整。注射部位可选择腹部、大腿或上臂，建议轮换注射部位以减少局部反应。对于年幼患儿，家长需要接受专业培训，掌握正确的注射技术。BioMarin公司为使用家庭提供临床协调员培训和护理人员指导计划，帮助家庭顺利开展长期治疗。

　　如需购买伏索利肽vosoritide，可登录印度全球药房中文官网：www.ingpharma.com下单。www.ingpharma.com是印度全球药房的唯一官方中文网站，若有任何疑问，请咨询ING药房客服。