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MYH9相关疾病（MYH9-RD）是一种由MYH9基因突变导致的常染色体显性血小板减少症，该基因负责编码非肌肉肌球蛋白-IIA重链。这种基因突变影响了血小板的生成和功能，从而导致了血小板减少症的出现。
近期，我们遇到了一例特殊的MYH9-RD患者，这是一位24岁的中国男性。他最初被误诊为免疫性血小板减少症，经过全外显子组测序和桑格测序，最终确认其MYH9基因中存在一个位于外显子32的新错义突变，即c.4550 G > T (p.G1517V)。在进一步检查中，我们发现该患者的母亲和兄弟也表现出相同的病症特点，包括巨血小板减少症和中性粒细胞内的Dohle样小体，但他们并没有出现其他非血液学方面的症状。
在尝试了艾曲泊帕治疗后，该患者的血小板减少症并未得到有效改善。于是，我们决定尝试使用阿伐曲泊帕（avatrombopag）进行治疗。幸运的是，经过阿伐曲泊帕的治疗，患者的血小板减少症状况得到了明显的改善。
这一案例表明，阿伐曲泊帕具有暂时增加MYH9-RD患者血小板计数的潜力，为那些对艾曲泊帕治疗不敏感或治疗失败的患者提供了新的治疗选择。虽然仍需进一步的临床研究来验证其疗效和安全性，但这一发现无疑为MYH9-RD患者的治疗带来了新的希望。
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