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成釉细胞瘤是一种在手术和放射治疗后仍具有较高复发率的肿瘤。尽管研究显示89%的病例中存在致癌突变，但靶向治疗的确切效果一直是一个待探索的领域。
病例研究：
本文详细描述了一名40岁男性患者的病例。该患者患有多发性复发性局部侵袭性上颌后牙槽嵴成釉细胞瘤。由于颅内病变广泛，导致肿瘤无法被完全切除并确保边缘阴性，因此患者经历了包括剧烈疼痛在内的多种严重症状。为了更精准地指导全身治疗，我们进行了免疫和基因组分析。结果显示，患者的PD-L1评分为2%，并且检测到FGFR2 V395D和SMO W535L的基因突变。尽管患者尝试了抗PD1免疫治疗，但病情却迅速恶化。在此背景下，我们决定采用FGFR抑制剂——Balversa（厄达替尼Erdafitinib）进行治疗。令人欣喜的是，患者对治疗反应良好，实现了部分缓解，包括颅内病灶的缩小和癌症相关疼痛的显著减轻。值得一提的是，这种缓解状态在患者开始用药2年后仍然持续。
本病例研究强烈提示，针对FGFR2突变的治疗策略可以为患者带来持续的病情缓解和生活质量的显著提升。基因组分析与靶向治疗在成釉细胞瘤的治疗中展现出巨大的潜力，特别是在手术技术上不可行或效果不佳的情况下。
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