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外显子19的缺失和外显子21的Leu858Arg突变是表皮生长因子受体(EGFR)基因中最常见的突变，携带这些突变的患者已显示出EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的显著益处。然而，存在一小部分具有不常见/罕见EGFR突变（包括复合突变）的患者，其在临床特征和对EGFR-TKI的不同敏感性方面表现出高度异质性。
真实病例：一位从不吸烟的肺腺癌和脑转移患者。最初，由于扩增-难治性突变系统-聚合酶链反应未检测到EGFR突变，她接受化疗加免疫检查点抑制剂作为一线治疗。然而，疾病进展迅速。随后进行二代测序，发现EGFR21号外显子存在罕见的复合突变L833V/H835L。于是，她改用第三代TKI阿美替尼作为二线治疗，疗效良好。经评估，该患者的无进展生存期为18个月，总生存期为29个月。
阿美替尼可能是EGFRL833V/H835L突变的晚期非小细胞肺癌患者的良好治疗选择，特别是脑转移患者。
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