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外显子 18 D842V 是密码子 842 从天冬氨酸到缬氨酸的点突变，是血小板衍生生长因子受体 α (PDGFRA) 突变的胃肠道间质瘤 (GIST) 中最常见的突变。
新型热休克蛋白90（HSP90）抑制剂pimitespib被批准用于治疗晚期胃肠道间质瘤。
真实案例：一名 55 岁PDGFRA D842V 突变胃肠道间质瘤女性患者，患有原发性胃胃肠道间质瘤，并接受了部分胃切除术。术后8年，复发性胃肠道间质瘤被确定为右上腹部和盆腔多发性腹膜胃肠道间质瘤复发。给予酪氨酸激酶抑制剂，但效果不佳。标准治疗失败后，给予 pimitespib，患者取得部分缓解。最高减少率为32.7%。 pimitespib 失败后，进行了多重基因面板测试，结果揭示了 PDGFRA D842V 突变。
pimitespib 治疗PDGFRA D842V 突变型胃肠道间质瘤有一定的效果。Pimitespib通过抑制HSP90来治疗携带这种突变的胃肠道间质瘤。
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